Rett-Syndrom ist eine genetische Krankheit, die verursacht neurologische Entwicklungsstörungen. Es ist mit Mutationen in einem bestimmten Gen des X-Chromosoms verwandt und tritt praktisch nur bei Mädchen auf.
Obwohl Fälle innerhalb derselben Familie selten sind, kann Rett-Syndrom eine erbliche Komponente haben, das heißt, es kann von einem Elternteil an ein Kind weitergegeben werden. Dies sind jedoch weniger als 1% der Fälle, da die überwiegende Mehrheit zufällig auftritt.
Das Gen, das Mutationen im Rett-Syndrom erfährt, ist das Gen MECP2, gelegen in X-Chromosom. Dieses Gen ist essentiell für die Kontrolle anderer genetischer Eigenschaften, da es direkt mit einem Protein verbunden ist, das die Wirkung anderer Gene während der Entwicklung des Nervensystems blockiert.
Symptome
Die Entwicklung des Babys in den ersten 5 Lebensmonaten scheint keine Anomalien aufzuweisen. Die ersten Anzeichen und Symptome des Rett-Syndroms beginnen 6. Monat und 2. Lebensjahr. In diesem Stadium kann das Kind präsentieren:
- Langsame Wachstumsrate des Schädels;
- Verlust von motorischen Fähigkeiten;
- Gewichtsverlust;
- Unkoordinierte Bewegungen beim Gehen und Bewegen des Rumpfes;
- Seltsame Bewegungen mit den Händen, mit Drehungen und Verflechtung der Finger.
Andere häufige Merkmale, die in dieser ersten Phase der Manifestation von Symptomen beobachtet werden, sind das Ende von Witzen, Abneigung gegen soziale Interaktion und geistige Behinderung. Einige Kinder haben möglicherweise immer noch Anfälle.
Es gibt keine Medikamente, die den Verlust von motorischen Fähigkeiten oder die Sozialisation des Kindes verbessern können. Fälle von Anfällen werden mit Antikonvulsiva behandelt. Die Behandlung des Rett-Syndroms ist multidisziplinär und unter anderem Neurologen, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten, Sprachtherapeuten, Kinderärzte und andere Spezialisten.
