Angelman-Syndrom, auch bekannt als "Happy Doll-Syndrom", ist ein neurologische Störung von genetischem Ursprung, der geistige Schwäche, Sprachbeeinträchtigung oder Abwesenheit, Epilepsie, Verzögerung in der neuropsychomotorischen Entwicklung, Verhaltensänderungen, unter anderen Zeichen und Symptomen verursacht.
Die Krankheit wird durch eine Anomalie in einem von der Mutter übertragenen Gen verursacht. Die meisten Fälle von Angelman-Syndrom treten auf, wenn ein Teil des mütterlichen Chromosoms 15 gelöscht wird.
Zwei gemeinsame Merkmale des Angelman-Syndroms sind unausgewogen gehenmit gestreckten und weiter entfernten Beinen und konstantes Lächeln von Patienten. Diese Merkmale führten den Entdecker des Syndroms dazu, es "Happy Puppet Syndrome" zu nennen.
Das Angelman-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine schwere Verzögerung der geistigen Entwicklung, schwere Sprachbeeinträchtigung, unausgewogenes Gehen, Anfälle und das typische Verhalten des Lachens oft mit Aufregung.
Die Krämpfe Beginnen Sie, wenn das Kind ungefähr 1 ½ Jahre alt ist und normalerweise von begleitet wird hohes Fieber
Patienten mit Angelman-Syndrom physikalische Eigenschaften eigenartig. Der Mund ist groß, das Kinn ist prominent, die Zähne sind mehr im Abstand und die Zunge ist in der Regel außerhalb des Mundes (vorspringende Zunge).
Die Anzeichen und Symptome des Angelman - Syndroms werden aus der 2 oder 3 Jahre von Alter. In einigen Fällen ist es jedoch bereits möglich, Entwicklungsverzögerungen zwischen dem 6. und 12. Lebensmonat zu beobachten.
Die Diagnose des Syndroms sollte von einem Neurologen oder Genetiker gestellt werden.
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