Prader-Willi-Syndrom ist ein genetische Krankheit verursacht durch eine Veränderung des elterlichen Chromosoms 15 zum Zeitpunkt der Empfängnis. Die Störung ist gekennzeichnet durch Hypotonie (weiche Muskeln) bei der Geburt, mentale Retardierung, übermäßige Nahrungsaufnahme (Hyperphagie), geringe Produktion von Sexualhormonen, niedrige Statur und verzögerte psychomotorische Entwicklung.
Wenn Babys geboren werden, haben Babys mit Prader-Willi-Syndrom eine schwacher Schrei und haben Schwierigkeit zu saugen aufgrund des niedrigen Muskeltonus, der das Stillen erschwert.
Hypotonie macht Bewegung schwierig und das Kind hat auch Schwierigkeiten, Dinge zu lernen und zu sprechen. Andere Anzeichen und Symptome Dazu gehören hormonelle Veränderungen, Skoliose, emotionale Instabilität, Schwierigkeiten bei der Sozialisierung und Verhaltensänderungen wie Selbstverstümmelung und Zwangsneurosen.
Die ständige Suche nach Nahrung tritt zwischen 2 und 5 Jahren auf und führt zu FettleibigkeitDies ist ein weiteres auffälliges Merkmal des Prader-Willi-Syndroms. Dieser unkontrollierbare Hunger, bekannt als Hyperphagie, ist auf eine Funktionsstörung in der Hirnregion zurückzuführen, die für die Kontrolle des Appetits verantwortlich ist.
Der Sättigungsverlust führt dazu, dass das Kind zwanghaft isst, was es schwierig macht, Übergewicht zu kontrollieren. Das Ergebnis ist die Entwicklung anderer Gesundheitsprobleme, die durch Fettleibigkeit entstehen, wie Diabetes und Herz-Kreislauf-Erkrankungen.
O Behandlung Prader-Willi-Syndrom ist multidisziplinären, an denen medizinische Neurologen, Kardiologen, pulmonologist, Orthopäden und endocrinologist, Physiotherapeuten, Ernährungswissenschaftler und Psychologen.
Die frühzeitige Einführung neuer Essgewohnheiten und Bewegung kann dazu beitragen, die Gewichtszunahme zu kontrollieren, indem die Lebensqualität verbessert und die Lebenserwartung des Patienten erhöht wird.
Die Verwendung von Wachstumshormon ist wichtig, um Kleinwuchs zu bekämpfen. Physiotherapie hilft, den Muskeltonus zu verbessern und die Muskelkraft zu erhöhen. Die orthopädische Behandlung sollte auch so bald wie möglich beginnen, um Knochenfehlbildungen in der Wirbelsäule und den unteren Extremitäten zu korrigieren.
Alle therapeutischen Interventionen zielen darauf ab, die Symptome zu kontrollieren und die Lebensqualität des Patienten zu verbessern, seit dem Prader-Willi-Syndrom Es gibt keine Heilung.
Neurologen und Genetiker Ärzte sind die Experten zur Diagnose des Syndroms angegeben.
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