Noonan-Syndrom ist ein genetische Krankheit verursacht durch Mutation eines Gens. Ihr Auftreten tritt bei 1 Fall von 1.000 bis 2.500 Geburten auf, wobei Männer und Frauen betroffen sein können. Seine Hauptmerkmale sind Kleinwuchsa typisches Gesichtsaussehen und die Herzfehlbildungen.
Menschen mit Noonan-Syndrom haben seit frühester Kindheit eine unterdurchschnittliche Höhe. Im Allgemeinen wachsen Männer nicht mehr als 1,62 m und Frauen 1,5 m.
Das Gesicht zeigt typische Zeichen: das Gesicht hat eine dreieckige Form, die Augenwinkel sind nach unten gerichtet, die Augenlider sind herabhän- gend, die Augen sind weiter auseinander und die Ohren sind abgerundet.
Der Hals ist kurz und breiter als normal; Das Brustbein, das sich in der Mitte der Brust befindet, ist oben stärker ausgeprägt und unten "eingesunken". Es kann auch Zahnfehlstellungen, Anomalien in den Wirbeln der Wirbelsäule, Vergrößerung der Fingerspitzen und andere Knochenanomalien geben.
Das Noonan-Syndrom kann auch Veränderungen in Haut, Nieren, Lunge, Lymphsystem und Blutgerinnung verursachen.
Etwa 30% der Menschen mit Noonan-Syndrom haben eine leichte geistige Behinderung mit einer Verzögerung der neuropsychomotorischen Entwicklung.
Das Noonan-Syndrom kann zufällig auftreten (neue Mutation) oder vom Vater oder der Mutter geerbt werden. Die Diagnose wird durch klinische Untersuchung und molekulare Tests gestellt.
Die Behandlung des Noonan-Syndroms besteht aus Therapien, die das Individuum in der Kindheit stimulieren, Psychopädagogik, pädiatrisches Follow-up, Verwendung von Wachstumshormon und Behandlung der jeweils bestätigten Veränderungen.
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